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Informacion sobre enfermedades geneticas

Por: Lartys.com

¿Las enfermedades genéticas son seguramente uno de los factores más peligrosos para el ser humano? Estos desórdenes son debido a anormalidades en el material genético (también conocido como genoma) de seres humanos. Las enfermedades genéticas son clasificadas en cuatro tipos principales según donde sucede el desorden.

Los cuatro tipos de desórdenes genéticos son:

1- Enfermedades genéticas de único-gen, monogenética: En este tipo de enfermedades genéticas la anormalidad sucede en un gen. Es más específico, el punto de partida es una mutación en un solo gen. Este puede conducir a la producción de una proteína defectuosa que no puede realizar su función. Este es lo que causa el desorden de genes. Hay unas 6000 enfermedades de genes conocidas, incluso la fibrosis cística , síndrome de aicardi etc.

2- Multifactorial/poligenética: Esta categoría de enfermedades genéticas son mucho más complicadas. En este caso las mutaciones pasan en muchos genes. El fenotipo (los síntomas de la enfermedad), en este caso, es un resultado de mutaciones combinadas con un ambiente específico. Estos desórdenes son difíciles de analizar, porque el científico debería tener varios factores en cuenta a fin de lograr un análisis útil.

3- Enfermedades Genéticas Cromosómicas: Este tipo de enfermedades genéticas es debido a cambios de la estructura y el número de cromosomas. Además, los desórdenes cromosómicos pueden ser causados por segmentos y se unen de partes de cromosomas. Sabemos que los cromosomas son moléculas grandes de ADN compuestas de genes. El genoma humano consiste en 23 x 2 cromosomas. Es mucho más fácil al observador porque, a veces, una enfermedad genética cromosómica puede ser descubierta con el examen microscópico.
4- Enfermedades genéticas Mitocondrial: Éstas son las enfermedades genéticas más raras. El ADN mitocondrial es el material genético de las mitocondrias, los orgánulos que generan energía para la célula. Otra característica importante del ADN mitocondrial es que no se recombina. Ello implica que los únicos cambios que haya podido haber se deben exclusivamente a mutaciones a lo largo de multitud de generaciones.

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